ما هو الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يصيب الدم يتمثل في خلل في انتاج الهيموغلوبين المسؤول عن نقل الاكسجين داخل الجسم وهذا الخلل يؤدي الى نقص كريات الدم الحمراء السليمة مما يسبب فقر الدم المزمن.
والمرض يظهر غالبا منذ الطفولة وقد تختلف شدته من حالة بسيطة الى حالة خطيرة تحتاج الى متابعة مستمرة.
اسباب الاصابة بالثلاسيميا
توجد عدة اسباب شائعة للاصابة بمرض الثلاسيميا، منها:
- انتقال الجينات المعيبة من الوالدين الى الطفل.
- زواج الاقارب يزيد من احتمالية الاصابة.
- وجود تاريخ عائلي للمرض.
اعراض الثلاسيميا
هناك عدة اعراض شائعة قد يواجهها المريض ومنها:
- الشعور بالتعب والارهاق المستمر.
- شحوب لون البشرة.
- تاخر النمو عند الاطفال.
- تضخم الطحال أو الكبد.
- هشاشة العظام في الحالات المزمنة.
متى يجب زيارة الطبيب؟
ينصح بمراجعة الطبيب على وجه السرعة اذا ظهرت بعض الحالات التالية:
- تعب شديد غير مبرر.
- اصفرار الجلد أو العينين.
- تورم البطن بشكل ملحوظ.
- ضيق التنفس المستمر.
علاج الثلاسيميا
توجد عدة طرق لعلاج الثلاسيميا ومنها:
- نقل الدم بشكل دوري لتعويض نقص كريات الدم الحمراء.
- العلاج بالحديد المخفض لتجنب تراكم الحديد في الجسم.
- زراعة نخاع العظم في الحالات الشديدة.
- تناول مكملات حمض الفوليك لدعم انتاج الدم.
طريقة تشخيص الثلاسيميا
يتم تشخيص الثلاسيميا من خلال مجموعة من الفحوصات الطبية الدقيقة تشمل تحليل صورة الدم الكاملة وفحص الهيموغلوبين الكهربائي وتحليل الحديد في الجسم.
كما يستخدم الفحص الجيني لتحديد نوع الطفرة الوراثية ويعد التشخيص المبكر امرا حاسما لتحديد خطة العلاج المناسبة.
نصائح للوقاية من الاصابة بالمرض
من أبرز طرق الوقاية الموصى بها:
- اجراء الفحوصات الوراثية قبل الزواج.
- تجنب زواج الاقارب قدر الامكان.
- التوعية العائلية حول مخاطر انتقال الجينات المعيبة.
أسئلة شائعة
هل يمكن اكتشاف الثلاسيميا عند حديثي الولادة؟
نعم من خلال فحص الدم المبكر بعد الولادة.
هل يمكن ان يعيش مريض الثلاسيميا حياة طبيعية؟
نعم مع العلاج والمتابعة المستمرة.
هل يحتاج مريض الثلاسيميا لنقل الدم طوال حياته؟
في الحالات الشديدة نعم بشكل دوري.
هل يمكن اكتشاف الثلاسيميا قبل الولادة؟
نعم عبر الفحوصات الجينية للاجنة.
ملخص المقالة
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على انتاج الهيموغلوبين ويؤدي الى فقر دم مزمن وتتفاوت اعراضه ومضاعفاته حسب نوعه ويشخص من خلال فحوصات دقيقة.
والوقاية تبدا بالتوعية والفحص المبكر والعلاج يهدف لتحسين جودة الحياة.