الثلاسيميا من الامراض الوراثية المزمنة التي تؤثر على قدرة الجسم في انتاج الهيموغلوبين المسؤول عن نقل الاكسجين في الجسم مما يتطلب علاج مستمر ومتابعة طبية دقيقة، تظهر اعراض المرض منذ الشهور الاولى من حياة الطفل وتؤثر على نموه وصحته العامة.
ما هو الثلاسيميا عند الاطفال؟
هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على انتاج الهيموغلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء المسؤول عن نقل الاكسجين الى انحاء الجسم. ونتيجة اصابة الطفل بالثلاسيميا يصاب بفقر دم مزمن بسبب عدم قدرة الجسم على انتاج كمية كافية من الهيموغلوبين السليم.
اسباب الثلاسيميا عند الاطفال
توجد عدة عوامل تسبب اصابة الاطفال بالثلاسيميا ومنها:
- الخلل الجيني الوراثي وهو السبب الرئيسي، حيث تحدث طفرات أو تغيرات في الجينات.
- زواج الاقارب يزيد من احتمال ان يرث الطفل الجينات المسببة للمرض.
- حمل كلا الوالدين للجين المعيب حتى وان لم يكونا مصابين فعليا.
- الانتماء الى مناطق ذات انتشار جغرافي عالي للمرض كدول حوض البحر المتوسط وجنوب اسيا.
اعراض تظهر على الاطفال المصابة
تختلف الاعراض حسب شدة الحالة ومنها:
- شحوب الجلد واصفراره.
- التعب والارهاق المستمر.
- ضعف الشهية.
- بطء في النمو.
- انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال.
- تشوهات في العظام خاصة عظام الوجه.
طرق تشخيص الثلاسيميا عند الاطفال
يتم تشخيص الاطفال المصابة بالثلاسيميا من خلال:
- تحليل دم شامل CBC للكشف عن فقر الدم.
- تحليل الهيموغلوبين الكهربائي.
- تحاليل جينية لتحديد نوع الطفرة الوراثية.
- تحليل الحديد للتفريق بين الثلاسيميا وانواع اخرى من فقر الدم.
المضاعفات المحتملة نتيجة الاصابة بالثلاسيميا
اذا لم يتم علاج الثلاسيميا بشكل صحيح ينتج عنه عدة مضاعفات ومنها:
- فشل في نمو الطفل.
- مشاكل في القلب.
- تلف الكبد.
- هشاشة العظام.
- العدوى المتكررة.
- تراكم الحديد في الجسم.
الادوية المستخدمة لعلاج الثلاسيميا عند الاطفال
رغم ان الثلاسيميا لا يعالج بالادوية بشكل مباشر لكن بعض الادوية تتعامل مع الاعراض والمضاعفات ومنها:
- مزيلات الحديد مثل ديفيروكسامين.
- حمض الفوليك لتحسين انتاج خلايا الدم الحمراء.
- مضادات حيوية في حالة ضعف المناعة.
تنبيه هام: يرجى عدم تناول اي دواء دون الاستشارة والمتابعة مع الطبيب.
طرق علاج اخرى للثلاسيميا متبعة مع الادوية
يوجد عدة طرق اخرى لعلاج الثلاسيميا عند الاطفالكي مع استخدام الادوية ومنها:
- نقل الدم المنتظم لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء.
- علاج ازالة الحديد لتقليل تراكم الحديد في الجسم الناتج عن نقل الدم.
- زرع نخاع العظم وهو العلاج الوحيد الشافي الى الان لكنه يحتاج الى متبرع متطابق.
- العلاج الجيني، مازال تحت الدراسة لكنه يعد واعدا في المستقبل.
طرق الوقاية من الثلاسيميا عند الاطفال؟
توجد عدة طرق للوقاية من اصابة الاطفال بالثلاسيميا ومنها:
- الفحص الوراثي قبل الزواج للكشف عن حاملي الجينات.
- الاستشارة الوراثية لتحديد احتمالية انجاب طفل مصاب.
- الفحص قبل الحمل أو خلاله لتشخيص الحالة مبكرا في الجنين.
كيف يؤثر الثلاسيميا على حياة الطفل؟
الثلاسيميا يؤثر بشكل كبير على جودة حياة الطفل حيث يحتاج الى زيارات طبية متكررة لنقل الدم وقد يعاني الطفل من مشاكل نفسية واجتماعية بسبب شكله الجسدي ومشاكل دراسية بسبب غيابه المتكرر عن المدرسة.
ما الفرق بين الثلاسيميا الصغرى والكبرى؟
الثلاسيميا الصغرى هو اصابة جين واحد فقط وتكون اعراضه خفيفة أو معدومة وفقر الدم خفيف وقد لا يحتاج الى علاج غالبا.
بينما الثلاسيميا الكبرى هو اصابة جينان واعراضه شديدة تصل الى تضخم في الكبد وتشوهات في العظام ويكون فقر الدم حاد ويحتاج الى علاج دائم.
ملخص المقالة
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على انتاج الهيموغلوبين ويؤدي الى فقر دم مزمن قد يكون خفيف أو شديد وتتراوح اعراضه من تعب خفيف الى مشاكل صحية خطير.
يتم التشخيص عبر اختبارات الدم والفحوص الجينية ويتضمن العلاج نقل الدم وازالة الحديد وزرع نخاع العظم، وللوقاية يتم الفحص الوراثي قبل الزواج، يؤثر الثلاسيميا على حياة الطفل اليومية بسبب شدة الاعراض والمضاعفات الناتجة عنه ولكن بالدعم الطبي والنفسي يمكن ان يتوفر للطفل المصاب حياة مستقرة.